La sindrome
Schuurs–Hoeijmakers detta anche PACS1, è causata da mutazioni in un gene chiamato appunto PACS1. Quest'ultimo fornisce istruzioni per creare una proteina, più attiva durante lo sviluppo fetale, che ha il compito di aiutare a trasportare molecole e altre proteine alle cellule e ai tessuti.
La sindrome porta gli individui affetti ad avere disabilità intellettiva, problemi di parola e di linguaggio, oltre ad un aspetto del viso distintivo. Molte persone affette presentano anche ulteriori problemi neurologici, comportamentali e di salute.
La disabilità intellettiva varia tipicamente da lieve a moderata e gli individui con questa condizione manifestano anche problemi con la produzione di discorso (linguaggio espressivo), che varia da limitato a poche parole o nessun discorso.
I bambini con sindrome PACS1 hanno spesso problemi ad imparare a mangiare cibi solidi, preferendo cibi morbidi. Quando vengono somministrati cibi solidi, spesso deglutiscono senza masticare e questi problemi alimentari tendono a persistere per tutta la vita.
Possono inoltre verificarsi ulteriori problemi neurologici, quali disturbi dello spettro autistico, disturbi da deficit di attenzione / iperattività, disturbi ossessivo-compulsivi, autolesionismo o frustrazione.
La maggior parte delle persone con sindrome PACS1 ha crisi epilettiche che variano per tipo ed età di insorgenza. Alcune persone affette da questa sindrome presentano inoltre un tono muscolare debole (ipotonia), che porta spesso ritardi nel camminare e nell'acquisire le tappe dello sviluppo motorio.
L'infografica, sintesi di un questionario globale somministrato nel 2020 ai genitori di bambini affetti da sindrome PACS1, esplora e descrive le conseguenze ad oggi note con le quali le famiglie di bambini affetti dalla sindrome si trovano a convivere. L'aiuto di tutti è fondamentale per la divulgazione scientifica e la ricerca.
