Progetto internazionale GenIDA

L'associazione è stata invitata a partecipare al progetto di ricerca internazionale sulle forme di disabilità intellettiva, autismo ed epilessia su base genetica, GenIDA

Lo scopo di questo progetto è quello di raccogliere informazioni sanitarie longitudinali dalle famiglie interessate, rispondendo ad un questionario sulle varie manifestazioni della sindrome (mediche, comportamentali, ecc.) e sulla sua evoluzione nelle diverse età.

Il questionario clinico consiste in 41 domande a scelta multipla e 5 domande qualitative a testo libero ed è attualmente disponibile anche in lingua italiana.

Non appena un numero sufficiente di partecipanti che condividono la stessa malattia genetica avranno risposto al questionario, i risultati delle analisi anonime saranno messe a disposizione di medici, ricercatori e altri professionisti coinvolti nella malattia. I risultati, sempre in forma anonima, saranno anche messi a disposizione in forma sintetica delle associazioni e delle famiglie che avranno risposto al questionario.

Più famiglie partecipano, più saremo in grado di far emergere nuove informazioni di interesse medico, permettendo una migliore cura per le persone affette da sindrome Pacs1.

La partecipazione è facoltativa.

A fondo pagina è presente un opuscolo .pdf a supporto della registrazione in piattaforma.

GenIDA in sintesi

GenIDA (https://genida.unistra.fr/) è stato avviato nel 2014 dal Prof. Jean-Louis Mandel, professore emerito di genetica medica presso la Facoltà di Medicina di Strasburgo. Il database GenIDA è stato messo online per la prima volta nel 2016. Da allora, il team GenIDA ha costruito coorti specifiche di geni, mutazioni o sindromi su iniziativa di un professionista che abbia manifestato un interesse o di un'associazione di genitori coinvolta. Oggi il progetto conta complessivamente circa 1.270 famiglie partecipanti e 170 professionisti collegati alle coorti.

GenIDA: come faccio a partecipare?

Per rispondere al questionario non è necessaria alcuna competenza medica.

E' progettato appositamente per i genitori (ed eventualmente i fratelli) di persone affette da sindrome Pacs1, in modo che possano rispondere secondo la loro esperienza. I termini medici sono termini che avremo certamente sentito nelle varie consultazioni.

Non c'è un limite d'età per la partecipazione della persona interessata. Per ragioni etiche, sono limitate al minimo le domande che potrebbero identificare la persona. L'unica condizione necessaria per partecipare è avere una diagnosi genetica stabilita. Pertanto è richiesto che al momento della registrazione venga indicato il gene PACS1 / sindrome di Schuurs-Hoeijmakers (non viene chiesta copia della diagnosi stabilita).

La compilazione del questionario può richiedere fino a circa 1h - 1h 30'. Si può rispondere alle domande in ordine sparso ed è importante tenere presente che ci si può fermare in qualsiasi momento e riprendere la compilazione del modulo più tardi.

Promemoria:

  • È importante rispondere "no" o "non so" piuttosto che non rispondere a una domanda.

  • Ci si può iscrivere allo studio da uno smartphone, ma il questionario è accessibile solo da computer o tablet.

Genida - Come accedere al questionario_IT.pdf

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