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Chi siamo
L'Associazione PACS1 Italia APS è nata nel maggio 2021 a Ferrara, per iniziativa di genitori che hanno scelto di trasformare la loro difficoltà in un progetto di speranza.
Oggi siamo una comunità fatta di persone che credono nella forza dell’amore, della solidarietà e dell’unione.
Il nostro impegno è chiaro: sostenere chi vive la sindrome PACS1, promuovere l'inclusione e la ricerca, costruendo insieme un futuro migliore.
Crediamo che nessuno debba sentirsi solo. Per questo, ogni giorno, lavoriamo per dare voce a chi affronta questa rara patologia e per creare opportunità di incontro, supporto e conoscenza.
Uniti, la fragilità diventa forza e il silenzio diventa voce.
Questi siamo noi…e tu puoi essere parte di questa storia!
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Festa della mamma 2023: anche noi in piazza con Fondazione Telethon!
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Tutti sul green!
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Orphanet: ci siamo anche noi!
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Alleanza Malattie Rare: ci siamo anche noi
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Progetto GenIDA
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Siamo nel Registro APS Emilia Romagna!
2021-07-15 17:22
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Telethon: l'associazione è in rete
2021-06-21 17:12
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Portale Malattie Rare: ci siamo anche noi!
2021-06-14 15:53
2021-06-14 15:53
Sindrome Schuurs–Hoeijmakers o PACS1... questa sconosciuta (o quasi)
La sindrome Schuurs–Hoeijmakers detta anche PACS1, è causata da mutazioni in un gene chiamato appunto PACS1. Quest'ultimo fornisce istruzioni per creare una proteina, più attiva durante lo sviluppo fetale, che ha il compito di aiutare a trasportare molecole e altre proteine alle cellule e ai tessuti.
La sindrome porta gli individui affetti ad avere disabilità intellettiva, problemi di parola e di linguaggio, oltre ad un aspetto del viso distintivo. Molte persone affette presentano anche ulteriori problemi neurologici, comportamentali e di salute.
La disabilità intellettiva varia tipicamente da lieve a moderata e gli individui con questa condizione manifestano anche problemi con la produzione di discorso (linguaggio espressivo), che varia da limitato a poche parole o nessun discorso.
I bambini con sindrome PACS1 hanno spesso problemi ad imparare a mangiare cibi solidi, preferendo cibi morbidi. Quando vengono somministrati cibi solidi, spesso deglutiscono senza masticare e questi problemi alimentari tendono a persistere per tutta la vita.
Possono inoltre verificarsi ulteriori problemi neurologici, quali disturbi dello spettro autistico, disturbi da deficit di attenzione / iperattività, disturbi ossessivo-compulsivi, autolesionismo o frustrazione.
La maggior parte delle persone con sindrome PACS1 ha crisi epilettiche che variano per tipo ed età di insorgenza. Alcune persone affette da questa sindrome presentano inoltre un tono muscolare debole (ipotonia), che porta spesso ritardi nel camminare e nell'acquisire le tappe dello sviluppo motorio.
L'infografica, sintesi di un questionario globale somministrato nel 2020 ai genitori di bambini affetti da sindrome PACS1, esplora e descrive le conseguenze ad oggi note con le quali le famiglie di bambini affetti dalla sindrome si trovano a convivere. L'aiuto di tutti è fondamentale per la divulgazione scientifica e la ricerca.
